出生缺陷是指在出生前，在母亲宫内就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、心脏畸形等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。目前，我国出生缺陷发生率153.23/万，不仅给家庭带来沉重负担，也会成为社会的负担，严重出生缺陷还会导致婴儿死亡，是婴儿死亡的主要原因。可以从“三道防线”——婚前检查、孕前检查，产前筛查，新生儿疾病筛查，预防出生缺陷。这几年来，我院在这三方面做出了很多努力，也取得了很大成绩，为降低我市出生缺陷发生做出很大贡献。一、开展婚前检查、孕前检查、染色体遗传咨询等项目，给准备怀孕的妇女孕前发放叶酸及孕早期补服叶酸，降低无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷儿的发生。二、开展胎儿颈部透明带检查、唐氏筛查等产前筛查项目，早期发现先天缺陷，并采取相应的医疗干预措施，减少出生缺陷的发生。三、在新生儿出生后做新生儿疾病筛查，及早发现蚕豆病、先天甲低、苯丙酮尿症等代谢性疾病。