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地贫防控从婚前孕前开始
发布时间：2013-05-08 14:23
1、什么叫地贫？
  地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。地贫的遗传规律是：如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
2、地贫有什么症状？
　　轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
3、地中海贫血的筛查一般有什么项目？
1）.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。
2）.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血
3）.基因诊断：完全确诊
 
4、地贫可治疗和预防吗？
　　目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
 
5、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
    不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。注： 若夫妻一方为轻型α地贫时，则另一方即使无贫血，血常规检查显示MCV正常也应做基因检测，这样可避免最轻型α地贫的漏检，从而可控制中间型α地贫（血红蛋白H病）的出生。  
 
 
 6、已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
 
7、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
  
8、夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
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